Dra. Fernanda Leonel Nunes
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Imunologista,�Alergista e Reumatologista.
Apesar de n�o serem comuns, as doen�as raras atingem mais pessoas do que muita gente pensa. S�o cerca de seis a oito mil tipos j� descritos na literatura m�dica mundial, com aproximadamente 13 milh�es de pessoas afetadas apenas no Brasil. Por serem altamente complexas, essas doen�as s�o de dif�cil diagn�stico e n�o existe tratamento espec�fico para todas elas, porque tal complexidade dificulta o desenvolvimento de medicamentos.��
Segundo a m�dica especializada em alergia, imunologia e reumatologia, Fernanda Leonel Nunes, que desenvolveu um estudo de doutorado com uma fam�lia de portadores de Angioedema heredit�rio, um tipo de doen�a rara, apesar de n�o haver cura, existem medicamentos para tratar os sintomas, o que contribui para reduzir as complica��es e o agravamento da doen�a e melhorar a qualidade e a esperan�a de vida do portador.�
“O alto custo do tratamento � not�rio, os medicamentos para as doen�as raras s�o conhecidos como medicamentos �rf�os, n�o s�o economicamente vi�veis, pois t�m um custo alto de desenvolvimento e t�m um baixo consumo tanto pelo pequeno n�mero de portadores da doen�a como tamb�m pela dificuldade de acesso desta medica��o”, explica a m�dica.
Ainda de acordo com a doutora Fernanda, cada pa�s tem sua pr�pria defini��o sobre o que seria uma doen�a rara. O Brasil, atrav�s do Minist�rio da Sa�de, considera aquelas que afetam at� 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, o que representa 1,3 pessoas acometidas para cada dois mil indiv�duos. “S�o caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, mas com caracter�sticas semelhantes entre elas, como: doen�as cr�nicas, progressivas, incapacitantes, graves e podem levar � morte.”
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Conforme a Assessoria de Imprensa e Informa��o do Minist�rio da Sa�de, com dados da Organiza��o Mundial de Sa�de (OMS), dos cerca seis a oito mil tipos de doen�as raras identificados, 80% s�o decorrentes de fatores gen�ticos, por isto n�o s�o cur�veis, outros se manifestam a partir de causas infecciosas ou imunol�gicas e o restante permanece como causa desconhecida.� Dentre as doen�as que n�o s�o causadas por fatores gen�ticos est�o a esclerose m�ltipla e dermatomiosite.CAUSAS
“... E frequentemente s�o descritas novas doen�as na literatura m�dica. Um dado alarmante � que 30% dos pacientes com doen�a rara morrem antes de completar cinco anos de idade”, acrescenta a doutora Fernanda Leonel, citando algumas com maior incid�ncia no Brasil: s�ndrome do x-fr�gil, atrofia muscular espinhal (AME), osteog�nese imperfeita, mucopolissacaridoses, angioedema heredit�rio.�
Em seu consult�rio, a doutora Fernanda trata pacientes com alguns tipos de doen�as raras, como as Imunodefici�ncias prim�rias, ou seja, infec��es de repeti��o originadas de um defeito do sistema imunol�gico. A m�dica cita ainda outros exemplos como a anafilaxia por ferroadas de insetos e o angioedema heredit�rio (AEH) e vasculites sist�micas, como o granulomatose de Wegener e arterite de Takayasu.
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Enfermeira da equipe da Dra. Fernanda ensina um portador de AEH a fazer uma aplica��o de medicamento em situa��o de emerg�ncia.
DIFICULDADES
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Al�m de n�o terem cura e o tratamento ser caro, as doen�as raras s�o tamb�m dif�ceis de serem diagnosticadas, retardando o in�cio do tratamento e facilitando o agravamento da sa�de do portador. De acordo com a doutora Fernanda Leonel Nunes, at� chegar ao diagn�stico correto, os pacientes j� passaram por 7,3 m�dicos, em m�dia. “O desconhecimento pelos profissionais da sa�de impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagn�stico e com o desconhecimento sobre as melhores pr�ticas terap�uticas”, diz.
Para a doutora Fernanda, “quando n�o se conhece a doen�a, � dif�cil pensar no diagn�stico. Geralmente, o m�dico mais capacitado para o diagn�stico � o m�dico geneticista, mas cada especialidade m�dica cuida de suas pr�prias doen�as raras”, observa.��
Ainda de acordo com a m�dica, uma an�lise do DNA, feita por meio do Sequenciamento Completo do Exoma, a partir de 2010, passou a ter uma aplica��o no diagn�stico visto que 80% das muta��es causadoras de cerca de seis doen�as gen�ticas ocorrem nos �xons dos genes, regi�o analisada pelo exame. “Portanto o Exoma � um exame laboratorial eficiente para identificar causas gen�ticas das doen�as raras”, observa.�
Se por um lado o diagn�stico precoce de uma doen�a rara � dif�cil, � poss�vel descobrir se uma pessoa � portadora de um gene que possa lev�-la a desenvolver determinada patologia. Essa preven��o se d� pelo “teste do pezinho”, que pode ser realizado pelo SUS, logo que a crian�a nasce com detec��o de seis tipos de doen�as raras, realizado a partir de gotinhas de sangue colhidos em papel filtro especial, nos primeiros dias ap�s o seu nascimento.�
Em cl�nica m�dica particular, esse teste � expandido, sendo capaz de diagnosticar precocemente mais de 40 tipos de doen�as raras. “H� grande vantagem no diagn�stico precoce pela possibilidade de proporcionar a essas crian�as uma vida muito pr�xima do normal ou com pouca restri��o, como � o exemplo da doen�a rara Fenilceton�ria, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de digerir um amino�cido importante fenilalanina, que em n�veis elevados se tornam t�xicos para o sistema nervoso central e podem causar dano cerebral. O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor de fenilalanina. No nosso servi�o em Passos, realizamos o expandido.” ressalta a doutora Fernanda.��
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Pacientes portadores de Angioedema Heredit�rio e Equipe Multidisciplinar no Dia Internacional do Angioedema Heredit�rio.
Com 13 milh�es de pessoas afetadas por algum tipo de doen�a rara no Brasil, o Minist�rio da Sa�de informa que desde 2014 tem uma Pol�tica Nacional de Aten��o Integral �s Pessoas com Doen�as Raras, com protocolos cl�nicos e diretrizes terap�uticas, exames para diagn�stico e tratamento. “O objetivo da Pol�tica � melhorar o acesso aos servi�os de sa�de e � informa��o; reduzir a incapacidade causada por essas doen�as; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doen�as raras”, diz a Assessoria de Imprensa do minist�rio (leia mais na p�gina XXX).POL�TICA NACIONAL
Entretanto, segundo a doutora Fernanda Leonel, o atendimento pelo SUS aos portadores de doen�as raras � feito de forma “fragmentada, pois muitas dessas patologias n�o est�o inseridas em nenhum protocolo”.
“Sem atendimento previsto no SUS e a falta de an�lise de novos medicamentos pela ANVISA (Ag�ncia Nacional de Vigil�ncia Sanit�ria), pacientes recorrem � Justi�a para obter o direito ao tratamento - um panorama que corrobora com o crescimento da famigerada judicializa��o da sa�de, processo que nos �ltimos anos tem crescido em ritmo assustador. No Brasil, quem recebe o diagn�stico de uma doen�a rara vive � sombra de muita coisa: falta de informa��o, tratamento, rem�dio e qualidade de vida”, analisa a m�dica.�
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Apesar de n�o serem comuns, as doen�as raras atingem mais pessoas do que muita gente pensa. S�o cerca de seis a oito mil tipos j� descritos na literatura m�dica mundial, com aproximadamente 13 milh�es de pessoas afetadas apenas no Brasil. Por serem altamente complexas, essas doen�as s�o de dif�cil diagn�stico e n�o existe tratamento espec�fico para todas elas, justamente por serem t�o complexas.��
Segundo a m�dica especializada em alergia, imunologia e reumatologia, Fernanda Leonel Nunes, que desenvolveu um estudo de doutorado com uma fam�lia de portadores de angioedema heredit�rio (AEH), um tipo de doen�a rara, apesar de n�o haver cura, existem medicamentos para tratar os sintomas, o que contribui para reduzir as complica��es e o agravamento da doen�a e melhorar a qualidade e a esperan�a de vida do portador.�
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Al�m da doen�a em si, o paciente e sua fam�lia esbarram em outro problema: “O alto custo do tratamento � not�rio, os medicamentos para as doen�as raras s�o conhecidos como medicamentos �rf�os, n�o s�o economicamente vi�veis, pois t�m um custo alto de desenvolvimento e t�m um baixo consumo tanto pelo pequeno n�mero de portadores da doen�a como tamb�m pela dificuldade de acesso desta medica��o”, explica a m�dica.
O que caracteriza uma doen�a rara? Segundo a doutora Fernanda, existe uma defini��o em cada pa�s. No Brasil, s�o aquelas que afetam at� 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, o que representa 1,3 pessoas acometidas para cada dois mil indiv�duos. “S�o caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, mas com caracter�sticas semelhantes entre elas, como: doen�as cr�nicas, progressivas, incapacitantes, graves e podem levar � morte.”
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CAUSAS
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Conforme a Assessoria de Imprensa e Informa��o do Minist�rio da Sa�de, com dados da Organiza��o Mundial de Sa�de (OMS), dos cerca de seis a oito mil tipos de doen�as raras identificados, 80% s�o decorrentes de fatores gen�ticos, por isto n�o s�o cur�veis, outros se manifestam a partir de causas infecciosas ou imunol�gicas e o restante permanece como causa desconhecida.�
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Dentre as doen�as que n�o s�o causadas por fatores gen�ticos est�o a esclerose m�ltipla e a dermatomiosite. “... E frequentemente s�o descritas novas doen�as na literatura m�dica. Um dado alarmante � que 30% dos pacientes com doen�a rara morrem antes de completar cinco anos de idade”, acrescenta a doutora Fernanda Leonel, citando algumas com maior incid�ncia no Brasil: s�ndrome do x-fr�gil, atrofia muscular espinhal (AME), osteog�nese imperfeita, mucopolissacaridoses, angioedema heredit�rio.�
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Em seu consult�rio, a doutora Fernanda trata pacientes com alguns tipos de doen�as raras, como as imunodefici�ncias prim�rias, ou seja, infec��es de repeti��o originadas de um defeito do sistema imunol�gico. A m�dica cita ainda outros exemplos como a anafilaxia por ferroadas de insetos e o angioedema heredit�rio (AEH) e vasculites sist�micas, como o granulomatose de Wegener e arterite de Takayasu.
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Equipe Multidisciplinar: Enfermeira Monique, Alergista Fernanda, Psic�loga Nat�lia, Assistente Social Nat�lia, T�cnica de Enfermagem D�bora, Psic�loga Michele e Psiquiatra J�lia Faleiros.
DIFICULDADES
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Al�m de n�o terem cura e o tratamento ser caro, as doen�as raras s�o tamb�m dif�ceis de serem diagnosticadas, retardando o in�cio do tratamento e facilitando o agravamento da sa�de do portador. De acordo com a doutora Fernanda Leonel Nunes, at� chegar ao diagn�stico correto, os pacientes j� passaram por 7,3 m�dicos, em m�dia. “O desconhecimento pelos profissionais da sa�de impacta profundamente a vida desses pacientes, que sofrem com o atraso no diagn�stico e com o desconhecimento sobre as melhores pr�ticas terap�uticas”, diz.
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Para a doutora Fernanda, “quando n�o se conhece a doen�a, � dif�cil pensar no diagn�stico. Geralmente, o m�dico mais capacitado para o diagn�stico � o m�dico geneticista, mas cada especialidade m�dica cuida de suas pr�prias doen�as raras”, observa.��
Ainda de acordo com a m�dica, uma an�lise do DNA, feita por meio do Sequenciamento Completo do Exoma, a partir de 2010, passou a ter uma aplica��o no diagn�stico, visto que 80% das muta��es causadoras de cerca de seis doen�as gen�ticas ocorrem nos �xons dos genes, regi�o analisada pelo exame. “Portanto o Exoma � um exame laboratorial eficiente para identificar causas gen�ticas das doen�as raras”, observa.�
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Se por um lado o diagn�stico precoce de uma doen�a rara � dif�cil, � poss�vel descobrir se uma pessoa � portadora de um gene que possa lev�-la a desenvolver determinada patologia. Essa preven��o se d� pelo “TESTE DO PEZINHO”, que pode ser realizado pelo SUS, logo que a crian�a nasce, com detec��o de seis tipos de doen�as raras, realizado a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias ap�s o seu nascimento.�
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Em cl�nica m�dica particular, esse teste � expandido, sendo capaz de diagnosticar precocemente mais de 40 tipos de doen�as raras. “H� grande vantagem no diagn�stico precoce pela possibilidade de proporcionar a essas crian�as uma vida muito pr�xima do normal ou com pouca restri��o. No nosso servi�o em Passos, realizamos o expandido,” ressalta a doutora Fernanda.��
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POL�TICA NACIONAL
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O governo brasileiro, atrav�s do Minist�rio da Sa�de, tem uma “Pol�tica Nacional de Aten��o Integral �s Pessoas com Doen�as Raras”, que estabelece protocolos cl�nicos e diretrizes terap�uticas, exames para diagn�stico e tratamento, mas o atendimento � fragmentado e n�o contempla todas as doen�as j� identificadas no pa�s, segundo a doutora Fernanda Leonel.
“Sem atendimento previsto no SUS e a falta de an�lise de novos medicamentos pela ANVISA (Ag�ncia Nacional de Vigil�ncia Sanit�ria), pacientes recorrem � Justi�a para obter o direito ao tratamento - um panorama que corrobora com o crescimento da famigerada judicializa��o da sa�de, processo que nos �ltimos anos tem crescido em ritmo assustador. No Brasil, quem recebe o diagn�stico de uma doen�a rara vive � sombra de muita coisa: falta de informa��o, tratamento, rem�dio e qualidade de vida”, analisa a m�dica.�
TRATAMENTO PARA A VIDA TODA
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Portadoras de doen�as raras contam como chegaram ao diagn�stico e convivem com a rotina do tratamento cont�nuo.
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Camila Alves Lara � portadora da S�ndrome Hemol�tica - Ur�mica At�pica (SHUa).
A auxiliar de laborat�rio aposentada Neila Lima e a fisioterapeuta Camila Alves Lara s�o portadoras de doen�as raras, esclerose m�ltipla (EM) e S�ndrome Hemol�tica-Ur�mica At�pica (SHUa), respectivamente. Neila descobriu a doen�a em junho de 2008, ap�s sentir dores de cabe�a e sentir a vista emba�ada. Camila teve os sintomas durante o resguardo do filho em agosto do ano passado. Ambas t�m que tomar rem�dios car�ssimos continuamente, fornecidos por determina��o judicial, e procuram manter uma boa qualidade de vida.
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A patologia que afeta Neila Lima � mais prevalente em jovens, especialmente mulheres de 20 a 40 anos, segundo a Associa��o Brasileira de Esclerose M�ltipla. � uma doen�a neurol�gica autoimune e cr�nica, ou seja, sem cura, que se manifesta por diversos sintomas, dentre os quais a altera��o da coordena��o motora, fraqueza muscular e dores articulares.
Neila, que reside em Franca (SP), morava em Passos em 2008 quando come�ou a ter os primeiros sintomas da EM. “Eu comecei a sentir dores de cabe�a e as vistas emba�adas”, recorda, contando que ap�s v�rios exames com um neurologista e uma neuro-oftalmologista foi encaminhada para avalia��o num centro especializado em investiga��o de EM em Belo Horizonte, onde chegou-se � confirma��o da suspeita de diagn�stico.
Por causa do pre�o, Neila precisou recorrer ao governo de Minas Gerais para obter o rem�dio que evitaria a volta dos sintomas da EM. “Nesse processo todo, sempre tive a ajuda da minha irm�, Renata Dias”, conta a paciente, que toma uma inje��o por dia, faz acompanhamento peri�dico com neurologista, resson�ncia magn�tica uma vez no ano, exames de vista de seis em seis meses e fisioterapia duas vezes por semana.
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Camila estava no resguardo do filho quando, em 12 de agosto de 2018, come�ou sentir dores de cabe�a, v�mitos, diarreia, fraqueza, palidez e edemas (incha�o principalmente no rosto e membros superiores). Os sintomas iniciais eram parecidos com enfermidades que ela j� teve, por isso, pensava se tratar de uma virose, depois, sinusite e at� gastrite. Uma semana se passava e o sofrimento s� piorava, levando-a para o hospital, onde ela foi imediatamente internada na UTI.
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Neila Lima � portadora de Esclerose M�ltipla (EM).
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Apesar das tentativas e de diversas hip�teses de diagn�stico, os m�dicos que a assistiam n�o conseguiam descobrir a causa de sua enfermidade, por isso Camila buscou ajuda num grande centro, o Hospital das Cl�nicas em S�o Paulo.�
“Foi um diagn�stico totalmente cl�nico”, disse, explicando que os sintomas e seu hist�rico familiar, uma prima que teve a doen�a na inf�ncia, levaram a m�dica a acreditar que se tratava de SHUa, que foi confirmada por exames laboratoriais, inclusive mapeamento gen�tico.�
O mapeamento gen�tico mostrou que Camila possui uma muta��o num determinado gene, que pode se manifestar ou n�o durante a vida do portador. No caso de Camila, o gatilho da doen�a foi acionado durante sua gesta��o. “Tem gente que pode ter a muta��o gen�tica, mas nunca desencadear, pode morrer sem saber que tem a doen�a”, observa.
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No final das contas, Camila Alves Lara permaneceu 58 dias internada e ainda teve que fazer hemodi�lise durante dois meses, porque, embora afete todos os �rg�os, s�o os rins que mais sofrem com a SHUa.�
Para que a s�ndrome n�o volte a se manifestar, a fisioterapeuta tem que tomar um medicamento de alt�ssimo custo, cerca de R$ 20 mil o frasco, enquanto viver. S�o oito frascos por m�s, sendo quatro a cada 15 dias. � uma infus�o injetada na veia, que � feita na Santa Casa. Segundo Camila, ap�s a medica��o, ela j� vai para o trabalho e realiza todas as atividades de sua rotina di�ria.
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Enio Modesto
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